Содержание: 1. Возможности молекулярной генетики, нутригенетики,
эпигенетики в ранней диагностике, прогнозировании и лечении сахарного диабета.
2. Роль полиморфизмов в ключевых генах реализации сахарного диабета их вклад в развитие заболевания.
Гены, сцепленные с риском реализации СД 1 типа: - мутации в генах переносчиков к глюкозы
- мутации в гене инсулина
- мутации в гене рецептора к инсулину
- мутации в гене исулиноподобных факторов роста 1 и 2
- мутации в генах транскрипционных факторов
- мутации в генах регуляторов скорости процесса апоптоза в бета-клетках
- мутации в генах окислительного фосфолирирования
- генетические полиморфизмы, определяющие генетическую предрасположенности к СД
- мутации, влияющие на восприимчивость к болезни ( что означает парадигма « сколько людей- столько и диабетов»)
- мутации, влияющие на прогрессирование сахарного диабета
- мутации в генах, отвечающих за раннее начало и быстрое прогрессирование сахарного диабета.
- мутации в генах , связанных с риском васкулитов и связанных с ними осложнений
-
генетический риск микроангиопатий при СД
- генетический риск слепоты при СД ( микроангиопатия сетчатки, макулярная дистрофия, катаракта)
-генетический риск поражения почек при СД
-генетический риск макроангиопатий при СДГены, сцепленные с риском реализации СД 2 типа
Гены, сцепленные с риском реализации СД типа MODY Гены, сцепленные с риском реализации других видов СД: неонатального сахарного диабета ( НСД), др.диабетических синдромов. 3. Важность определения этиологической принадлежности диабета.
-какой тип диабета реализовался?
- какую стратегию применить для ведения пациента?
-выявляемые типы диабета
- наследственный СД : роль генетических полиморфизмов в образовании антител к инсулину и GADA
- приобретенный СД: роль генетических полиморфизмов в ключевых генах, кодирующих обмен веществ.
4. Роль генетической предрасположенности к инсулинорезистентности при СД.
Инсулинорезистентность - что это ?
Прямой и непрямой путь реализации инсулинорезистентности
Ключевые гены, реализующие инсулинорезистиентность
Диагностика и профилактика инсулинорезистентности:
-классический подход
-нутригенетический подход 5. Роль пищевых непереносимостей, усугубляющих течение СД: - роль генетических рисков по непереносимости лактозы
- полиморфизмы в генах, отвечающих за расщепление глютена
- оценка генетических полимолрфизмов , кодирующих непереносимость кофеина, метформина, некоторых лекарственных веществ и др.ксенобиотиков.
- роль генетических полиморфизмов в генах детоксикации
- роль полиморфизмов в реализации натрий-зависимой артериальной гипертензии
- учет выявленных полиморфизмов при составлении диеты, лечении и формировании долгосрочных рекомендаций для пациента.
6. Роль генетических особенностей усвоения : - витаминов
- микроэлементов
- макроэлементов
Почему важно выявлять генетические полиморфизмы в генах, кодирующих обмен витаминов, микро- и макроэлементов и диагностировать их дефицит?
7. Роль генетических полиморфизмов, которые будут определять эффект от лечения СД 8. Возможности молекулярной генетики в определении прогноза болезни. Оценка генетическиех рисков
нежелательных реакций и осложнений: развития патологического поражения сосудов (
атеросклероз, диабетическая гангрена, поражение сосудов сетчатки глаза и слепота, поражение сосудов почек)
связанных с атеросклерозом
осложнений риск развития болезни Альцгеймера
рассеянного склероза
подагры
выявление мутаций, повышающих риски развития гнойных осложнений, не зависящих от компенсации уровня глюкозы крови.
выявление органов и систем органов высокого риска
персонифицированная профилактика и терапия осложнений СД на основе результатов генетических тестов.
9. Практикум 10. Чек-лист по семинару 1