Генетическая панель сахарного диабета
Доктора натуропатии, клинический генетика, диетолога Хаима Лейбимана
Исследования
Первичное
Базовое
Расширенное
Семейное
Первичный скрининг и анализ основных рисков развития болезни
Определение этиологической (причинной) принадлежности диабета
Определение генетической предрасположенности к инсулинорезистентности
Определение пищевых непереносимостей, усугубляющих течение СД 1 типа.
Определение генетических особенностей усвоения
Анализ генетических «поломок», которые будут определять эффект от лечения
Блок прогноза болезни.
Оценка компенсации СД
Блок «Иммунология»
Определение генетических особенностей липидного обмена
Оценка функции митохондрий
Выявление предрасположенности к диабету типа Mody
Диабетический конструктор питания на 12 месяцев
Заключение по рискам
Заключение консилиума врачей
Чат - поддержки для пациента (whatsApp)
Первичное исследование по генетической панели сахарного диабета
1. Первичный скрининг и анализ основных рисков развития болезни:
Это определение «поломок» в ключевых генах реализации сахарного диабета (поиск «слабых» генов, из - за которых развился сахарный диабет) их вклад в развитие заболевания.
Включает все гены, сцепленные с риском реализации СД 1 типа:
  • мутации в гене переносчиков к глюкозы ( для попадания глюкозы в клетку необходимы специальные транспортные белки)
  • мутации в гене инсулина ( даже при сохранной поджелудочной железе ее бета клетки могут синтезировать неполноценный инсулин)
  • мутации в гене рецептора к инсулину ( инсулин как переносчик глюкозы должен быть узнан клеткой и пропущен через ее «таможню» -мембрану; рецептор является контрольно-пропускным пунктом, открывающим ворота клетки для глюкозы)
  • мутации в гене исулиноподобных факторов роста 1 и 2 ( это важные гормоны, которые необходимы для нормального развития костей и тканей).
  • мутации в генах транскрипционных факторов (это регуляторы глюконеогенеза и гликогенолиза- образования и расщепления глюкозы)
  • мутации в генах регуляторов скорости процесса апоптоза в бета-клетках ( процесса саморазрушения b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин)
  • мутации в генах окислительного фосфолирирования (регуляторы утечки энергии клетки).
  • анализ генетических «поломок», которые определяют генетическую предрасположенности к СД
  • мутации, влияющие на восприимчивость к болезни ( каждый диабет индивидуален для каждого человека)
  • мутации, влияющие на прогрессирование сахарного диабета ( скорость прогрессирования болезни тоже определяется его генами)
  • мутации в генах, отвечающих за раннее начало и быстрое прогрессирование сахарного диабета.
  • мутации в генах , связанных с риском васкулитов и связанных с ними осложнений ( у некоторых людей высокий риск поражения сосудов при диабете; диагностировать такой риск- значит вовремя принять необходимые мерыпо профилактике тяжелых осложнений: слепоты, поражения почек, гангрены конечностей и др.)
2. Определение этиологической (причинной) принадлежности диабета.
Дает ответ на вопрос о том, какой тип диабета реализовался и какую стратегию применить для ведения пациента.
Выявляемые типы диабета:
  • наследственный - выявляются генетические «поломки», связанные с образованием антител к инсулину и GADA
  • приобретенный - выявляются поломки в ключевых генах, кодирующих обмен веществ.
  • определение наличия антител
3. Определение генетической предрасположенности к инсулинорезистентности:
Инсулинорезистентность - это «неузнавание» организмом своего инсулина. При этом инсулина может быть достаточно или даже в избытке.
    4. Определение пищевых непереносимостей, усугубляющих течение СД 1 типа.:
    • оценка генетических рисков по непереносимости лактозы ( молочного сахара)
    • «поломки» в генах, отвечающих за расщепление глютена
    • оценка генетических «поломок» , кодирующих непереносимость кофеина, метформина, некоторых лекарственных и токсичных веществ.
    • оценка генетических «поломок» в генах детоксикации ( обезвреживание ядов и токсинов)
    • оценка рисков по нарушению обмена натриевой соли, связанной с реализацией натрий-зависимой артериальной гипертензии

    Если обнаружены «поломки» (полные или частичные) в этих генах, их обязательно учитывают при составлении диеты, лечении заболевнания, и долгосрочных рекомендациях для пациента
      5. Определение генетических особенностей усвоения :
      • витаминов
      • микроэлементов
      • макроэлементов
      Витамины и микроэлементы- это активные центры ферментов и катализаторы химических реакций. Без них невозможна работа ферментов и обмен веществ. Поэтому важно выявлять генетическую предрасположенность к их дефициту и вовремя диагностировать сам дефицит витаминов и микроэлементов, особенно при таком заболевании, как сахарный диабет..
      6. Анализ генетических «поломок», которые будут определять эффект от лечения
      7. Блок прогноза болезни.
      Здесь оцениваются генетические риски нежелательных реакций и осложнений, таких как:
      • развития патологического поражения сосудов (атеросклероз, диабетическая гангрена, поражение сосудов сетчатки глаза и слепота, поражение сосудов почек)
      • связанных с атеросклерозом осложнений
      • риск развития болезни Альцгеймера
      • рассеянного склероза
      • подагры
      • выявление мутаций, повышающих риски развития гнойных осложнений, не зависящих от компенсации уровня глюкозы крови.
      По результату анализа данного блока выявляются органы и системы органов высокого риска, дающие возможность специалисту направить внимание на проблему и точечно целенаправленно воздействовать на функционального состояния того или иного органа.
      8 Оценка компенсации СД
      9. Заключение по результатам.
      Базовое исследование по генетической панели сахарного диабета (продолжительность 6 месяцев)
      1. Первичный скрининг и анализ основных рисков развития болезни:
      Это определение «поломок» в ключевых генах реализации сахарного диабета (поиск «слабых» генов, из - за которых развился сахарный диабет) их вклад в развитие заболевания.
      Включает все гены, сцепленные с риском реализации СД 1 типа:
      • мутации в гене переносчиков к глюкозы ( для попадания глюкозы в клетку необходимы специальные транспортные белки)
      • мутации в гене инсулина ( даже при сохранной поджелудочной железе ее бета клетки могут синтезировать неполноценный инсулин)
      • мутации в гене рецептора к инсулину ( инсулин как переносчик глюкозы должен быть узнан клеткой и пропущен через ее «таможню» -мембрану; рецептор является контрольно-пропускным пунктом, открывающим ворота клетки для глюкозы)
      • мутации в гене исулиноподобных факторов роста 1 и 2 ( это важные гормоны, которые необходимы для нормального развития костей и тканей).
      • мутации в генах транскрипционных факторов (это регуляторы глюконеогенеза и гликогенолиза- образования и расщепления глюкозы)
      • мутации в генах регуляторов скорости процесса апоптоза в бета-клетках ( процесса саморазрушения b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин)
      • мутации в генах окислительного фосфолирирования (регуляторы утечки энергии клетки).
      • анализ генетических «поломок», которые определяют генетическую предрасположенности к СД
      • мутации, влияющие на восприимчивость к болезни ( каждый диабет индивидуален для каждого человека)
      • мутации, влияющие на прогрессирование сахарного диабета ( скорость прогрессирования болезни тоже определяется его генами)
      • мутации в генах, отвечающих за раннее начало и быстрое прогрессирование сахарного диабета.
      • мутации в генах , связанных с риском васкулитов и связанных с ними осложнений ( у некоторых людей высокий риск поражения сосудов при диабете; диагностировать такой риск- значит вовремя принять необходимые мерыпо профилактике тяжелых осложнений: слепоты, поражения почек, гангрены конечностей и др.)
      2. Определение этиологической (причинной) принадлежности диабета.
      Дает ответ на вопрос о том, какой тип диабета реализовался и какую стратегию применить для ведения пациента.
      Выявляемые типы диабета:
      • наследственный - выявляются генетические «поломки», связанные с образованием антител к инсулину и GADA
      • приобретенный - выявляются поломки в ключевых генах, кодирующих обмен веществ.
      • определение наличия антител
      3. Определение генетической предрасположенности к инсулинорезистентности:
      Инсулинорезистентность - это «неузнавание» организмом своего инсулина. При этом инсулина может быть достаточно или даже в избытке.
        4. Определение пищевых непереносимостей, усугубляющих течение СД 1 типа.:
        • оценка генетических рисков по непереносимости лактозы ( молочного сахара)
        • «поломки» в генах, отвечающих за расщепление глютена
        • оценка генетических «поломок» , кодирующих непереносимость кофеина, метформина, некоторых лекарственных и токсичных веществ.
        • оценка генетических «поломок» в генах детоксикации ( обезвреживание ядов и токсинов)
        • оценка рисков по нарушению обмена натриевой соли, связанной с реализацией натрий-зависимой артериальной гипертензии

        Если обнаружены «поломки» (полные или частичные) в этих генах, их обязательно учитывают при составлении диеты, лечении заболевнания, и долгосрочных рекомендациях для пациента
          5. Определение генетических особенностей усвоения :
          • витаминов
          • микроэлементов
          • макроэлементов
          Витамины и микроэлементы- это активные центры ферментов и катализаторы химических реакций. Без них невозможна работа ферментов и обмен веществ. Поэтому важно выявлять генетическую предрасположенность к их дефициту и вовремя диагностировать сам дефицит витаминов и микроэлементов, особенно при таком заболевании, как сахарный диабет..
          6. Анализ генетических «поломок», которые будут определять эффект от лечения
          7. Блок прогноза болезни.
          Здесь оцениваются генетические риски нежелательных реакций и осложнений, таких как:
          • развития патологического поражения сосудов (атеросклероз, диабетическая гангрена, поражение сосудов сетчатки глаза и слепота, поражение сосудов почек)
          • связанных с атеросклерозом осложнений
          • риск развития болезни Альцгеймера
          • рассеянного склероза
          • подагры
          • выявление мутаций, повышающих риски развития гнойных осложнений, не зависящих от компенсации уровня глюкозы крови.
          По результату анализа данного блока выявляются органы и системы органов высокого риска, дающие возможность специалисту направить внимание на проблему и точечно целенаправленно воздействовать на функционального состояния того или иного органа.
          8 Блок «Иммунология»:
          • выявление «поломок» в генах иммунитета , повышающих риски развития гнойных осложнений, не зависящих от компенсации уровня глюкозы крови
          • определение типа антител, к выработке которых есть предрасположенность
          • рекомендации по обследованию ( необходимый спектр антител, которые и нужно определить в анализе крови)
          • иммунный статус пациента ( необходимо найти слабые звенья иммунитета, которые могут негативно повлиять на течение болезни)
          9. Оценка компенсации СД
          Дополнительные опции:
          10. Определение генетических особенностей липидного обмена ( жировой обмен неразрывно связан с обменом глюкозы).
          Выявление рисков:
          • развития нарушения обмена холестерина
          • основные генетические звенья регуляции обмена жиров
            11. Оценка функции митохондрий ( энергетических «станций» клетки):
            Сахарный диабет всегда связан с дефицитом энергии в клетке. Для его устранения важно знать, в каких звеньях есть «поломка». Это:
            • генетическая регуляция процесса перекисного окисления липидов
            • обмена витамина А - важно выявить «поломку» в гене BCMO1 и риск нарушения усвоения витамина А.
            • синтеза и обмена глутатиона ( важное «противоядие» в организме, защищающее организм от многих токсинов).
            • выведения формальдегида
            • системы детоксикации цитохрома р450, катализирующей многие реакции обмена лекарств, синтеза холестерина, стероидов и других липидов.
              12. Выявление предрасположенности к диабету типа Mody - диабету взрослого типа у молодых.
              Данная форма сложно диагностируется. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет типа Mody
                13. Диабетический конструктор питания на 12 месяцев с учетом результатов генетического тестирования.
                Конструктор питания позволяет учесть генетические особенности обмена веществ пациента, дефициты важных микро-, макроэлементов, витаминов и др. нутриентов.
                14. Заключение по рискам:
                Прослеживая цепь генетических рисков для каждого пациента, формируется заключение о рисках
                • раннего начала диабета
                • быстрого прогрессирования заболевания
                • возможных альтернативных путях поступления глюкозы в клетку
                • риске образования антител к GADA и инсулину.
                • выявляются органы и системы органов высокого риска, дающие возможность специалисту определить правильную стратегию и долгосрочные рекомендации для пациента.
                15. Заключение по результатам.
                Расширенное исследование по генетической панели сахарного диабета (продолжительность 12 месяцев)
                1. Первичный скрининг и анализ основных рисков развития болезни:
                Это определение «поломок» в ключевых генах реализации сахарного диабета (поиск «слабых» генов, из - за которых развился сахарный диабет) их вклад в развитие заболевания.
                Включает все гены, сцепленные с риском реализации СД 1 типа:
                • мутации в гене переносчиков к глюкозы ( для попадания глюкозы в клетку необходимы специальные транспортные белки)
                • мутации в гене инсулина ( даже при сохранной поджелудочной железе ее бета клетки могут синтезировать неполноценный инсулин)
                • мутации в гене рецептора к инсулину ( инсулин как переносчик глюкозы должен быть узнан клеткой и пропущен через ее «таможню» -мембрану; рецептор является контрольно-пропускным пунктом, открывающим ворота клетки для глюкозы)
                • мутации в гене исулиноподобных факторов роста 1 и 2 ( это важные гормоны, которые необходимы для нормального развития костей и тканей).
                • мутации в генах транскрипционных факторов (это регуляторы глюконеогенеза и гликогенолиза- образования и расщепления глюкозы)
                • мутации в генах регуляторов скорости процесса апоптоза в бета-клетках ( процесса саморазрушения b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин)
                • мутации в генах окислительного фосфолирирования (регуляторы утечки энергии клетки).
                • анализ генетических «поломок», которые определяют генетическую предрасположенности к СД
                • мутации, влияющие на восприимчивость к болезни ( каждый диабет индивидуален для каждого человека)
                • мутации, влияющие на прогрессирование сахарного диабета ( скорость прогрессирования болезни тоже определяется его генами)
                • мутации в генах, отвечающих за раннее начало и быстрое прогрессирование сахарного диабета.
                • мутации в генах , связанных с риском васкулитов и связанных с ними осложнений ( у некоторых людей высокий риск поражения сосудов при диабете; диагностировать такой риск- значит вовремя принять необходимые мерыпо профилактике тяжелых осложнений: слепоты, поражения почек, гангрены конечностей и др.)
                2. Определение этиологической (причинной) принадлежности диабета.
                Дает ответ на вопрос о том, какой тип диабета реализовался и какую стратегию применить для ведения пациента.
                Выявляемые типы диабета:
                • наследственный - выявляются генетические «поломки», связанные с образованием антител к инсулину и GADA
                • приобретенный - выявляются поломки в ключевых генах, кодирующих обмен веществ.
                • определение наличия антител
                3. Определение генетической предрасположенности к инсулинорезистентности:
                Инсулинорезистентность - это «неузнавание» организмом своего инсулина. При этом инсулина может быть достаточно или даже в избытке.
                  4. Определение пищевых непереносимостей, усугубляющих течение СД 1 типа.:
                  • оценка генетических рисков по непереносимости лактозы ( молочного сахара)
                  • «поломки» в генах, отвечающих за расщепление глютена
                  • оценка генетических «поломок» , кодирующих непереносимость кофеина, метформина, некоторых лекарственных и токсичных веществ.
                  • оценка генетических «поломок» в генах детоксикации ( обезвреживание ядов и токсинов)
                  • оценка рисков по нарушению обмена натриевой соли, связанной с реализацией натрий-зависимой артериальной гипертензии

                  Если обнаружены «поломки» (полные или частичные) в этих генах, их обязательно учитывают при составлении диеты, лечении заболевнания, и долгосрочных рекомендациях для пациента
                    5. Определение генетических особенностей усвоения :
                    • витаминов
                    • микроэлементов
                    • макроэлементов
                    Витамины и микроэлементы- это активные центры ферментов и катализаторы химических реакций. Без них невозможна работа ферментов и обмен веществ. Поэтому важно выявлять генетическую предрасположенность к их дефициту и вовремя диагностировать сам дефицит витаминов и микроэлементов, особенно при таком заболевании, как сахарный диабет..
                    6. Анализ генетических «поломок», которые будут определять эффект от лечения
                    7. Блок прогноза болезни.
                    Здесь оцениваются генетические риски нежелательных реакций и осложнений, таких как:
                    • развития патологического поражения сосудов (атеросклероз, диабетическая гангрена, поражение сосудов сетчатки глаза и слепота, поражение сосудов почек)
                    • связанных с атеросклерозом осложнений
                    • риск развития болезни Альцгеймера
                    • рассеянного склероза
                    • подагры
                    • выявление мутаций, повышающих риски развития гнойных осложнений, не зависящих от компенсации уровня глюкозы крови.
                    По результату анализа данного блока выявляются органы и системы органов высокого риска, дающие возможность специалисту направить внимание на проблему и точечно целенаправленно воздействовать на функционального состояния того или иного органа.
                    8 Блок «Иммунология»:
                    • выявление «поломок» в генах иммунитета , повышающих риски развития гнойных осложнений, не зависящих от компенсации уровня глюкозы крови
                    • определение типа антител, к выработке которых есть предрасположенность
                    • рекомендации по обследованию ( необходимый спектр антител, которые и нужно определить в анализе крови)
                    • иммунный статус пациента ( необходимо найти слабые звенья иммунитета, которые могут негативно повлиять на течение болезни)
                    9. Оценка компенсации СД
                    Дополнительные опции:
                    10. Определение генетических особенностей липидного обмена ( жировой обмен неразрывно связан с обменом глюкозы).
                    Выявление рисков:
                    • развития нарушения обмена холестерина
                    • основные генетические звенья регуляции обмена жиров
                      11. Оценка функции митохондрий ( энергетических «станций» клетки):
                      Сахарный диабет всегда связан с дефицитом энергии в клетке. Для его устранения важно знать, в каких звеньях есть «поломка». Это:
                      • генетическая регуляция процесса перекисного окисления липидов
                      • обмена витамина А - важно выявить «поломку» в гене BCMO1 и риск нарушения усвоения витамина А.
                      • синтеза и обмена глутатиона ( важное «противоядие» в организме, защищающее организм от многих токсинов).
                      • выведения формальдегида
                      • системы детоксикации цитохрома р450, катализирующей многие реакции обмена лекарств, синтеза холестерина, стероидов и других липидов.
                        12. Выявление предрасположенности к диабету типа Mody - диабету взрослого типа у молодых.
                        Данная форма сложно диагностируется. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет типа Mody
                          13. Диабетический конструктор питания на 12 месяцев с учетом результатов генетического тестирования.
                          Конструктор питания позволяет учесть генетические особенности обмена веществ пациента, дефициты важных микро-, макроэлементов, витаминов и др. нутриентов.
                          14. Заключение по рискам:
                          Прослеживая цепь генетических рисков для каждого пациента, формируется заключение о рисках
                          • раннего начала диабета
                          • быстрого прогрессирования заболевания
                          • возможных альтернативных путях поступления глюкозы в клетку
                          • риске образования антител к GADA и инсулину.
                          • выявляются органы и системы органов высокого риска, дающие возможность специалисту определить правильную стратегию и долгосрочные рекомендации для пациента.
                          15. Заключение по результатам.
                          16. Заключение консилиума врачей
                          17. Чат - поддержки для пациента (whatsApp)
                          Исследование по генетической панели для всей семьи (3 месяца)
                          1. Первичный скрининг и анализ основных рисков развития болезни:
                          Это определение «поломок» в ключевых генах реализации сахарного диабета (поиск «слабых» генов, из - за которых развился сахарный диабет) их вклад в развитие заболевания.
                          Включает все гены, сцепленные с риском реализации СД 1 типа:
                          • мутации в гене переносчиков к глюкозы ( для попадания глюкозы в клетку необходимы специальные транспортные белки)
                          • мутации в гене инсулина ( даже при сохранной поджелудочной железе ее бета клетки могут синтезировать неполноценный инсулин)
                          • мутации в гене рецептора к инсулину ( инсулин как переносчик глюкозы должен быть узнан клеткой и пропущен через ее «таможню» -мембрану; рецептор является контрольно-пропускным пунктом, открывающим ворота клетки для глюкозы)
                          • мутации в гене исулиноподобных факторов роста 1 и 2 ( это важные гормоны, которые необходимы для нормального развития костей и тканей).
                          • мутации в генах транскрипционных факторов (это регуляторы глюконеогенеза и гликогенолиза- образования и расщепления глюкозы)
                          • мутации в генах регуляторов скорости процесса апоптоза в бета-клетках ( процесса саморазрушения b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин)
                          • мутации в генах окислительного фосфолирирования (регуляторы утечки энергии клетки).
                          • анализ генетических «поломок», которые определяют генетическую предрасположенности к СД
                          • мутации, влияющие на восприимчивость к болезни ( каждый диабет индивидуален для каждого человека)
                          • мутации, влияющие на прогрессирование сахарного диабета ( скорость прогрессирования болезни тоже определяется его генами)
                          • мутации в генах, отвечающих за раннее начало и быстрое прогрессирование сахарного диабета.
                          • мутации в генах , связанных с риском васкулитов и связанных с ними осложнений ( у некоторых людей высокий риск поражения сосудов при диабете; диагностировать такой риск- значит вовремя принять необходимые мерыпо профилактике тяжелых осложнений: слепоты, поражения почек, гангрены конечностей и др.)
                          2. Определение этиологической (причинной) принадлежности диабета.
                          Дает ответ на вопрос о том, какой тип диабета реализовался и какую стратегию применить для ведения пациента.
                          Выявляемые типы диабета:
                          • наследственный - выявляются генетические «поломки», связанные с образованием антител к инсулину и GADA
                          • приобретенный - выявляются поломки в ключевых генах, кодирующих обмен веществ.
                          • определение наличия антител
                          3. Определение генетической предрасположенности к инсулинорезистентности:
                          Инсулинорезистентность - это «неузнавание» организмом своего инсулина. При этом инсулина может быть достаточно или даже в избытке.
                            4. Определение пищевых непереносимостей, усугубляющих течение СД 1 типа.:
                            • оценка генетических рисков по непереносимости лактозы ( молочного сахара)
                            • «поломки» в генах, отвечающих за расщепление глютена
                            • оценка генетических «поломок» , кодирующих непереносимость кофеина, метформина, некоторых лекарственных и токсичных веществ.
                            • оценка генетических «поломок» в генах детоксикации ( обезвреживание ядов и токсинов)
                            • оценка рисков по нарушению обмена натриевой соли, связанной с реализацией натрий-зависимой артериальной гипертензии

                            Если обнаружены «поломки» (полные или частичные) в этих генах, их обязательно учитывают при составлении диеты, лечении заболевнания, и долгосрочных рекомендациях для пациента
                              5. Определение генетических особенностей усвоения :
                              • витаминов
                              • микроэлементов
                              • макроэлементов
                              Витамины и микроэлементы- это активные центры ферментов и катализаторы химических реакций. Без них невозможна работа ферментов и обмен веществ. Поэтому важно выявлять генетическую предрасположенность к их дефициту и вовремя диагностировать сам дефицит витаминов и микроэлементов, особенно при таком заболевании, как сахарный диабет..
                              6. Анализ генетических «поломок», которые будут определять эффект от лечения
                              7. Блок прогноза болезни.
                              Здесь оцениваются генетические риски нежелательных реакций и осложнений, таких как:
                              • развития патологического поражения сосудов (атеросклероз, диабетическая гангрена, поражение сосудов сетчатки глаза и слепота, поражение сосудов почек)
                              • связанных с атеросклерозом осложнений
                              • риск развития болезни Альцгеймера
                              • рассеянного склероза
                              • подагры
                              • выявление мутаций, повышающих риски развития гнойных осложнений, не зависящих от компенсации уровня глюкозы крови.
                              По результату анализа данного блока выявляются органы и системы органов высокого риска, дающие возможность специалисту направить внимание на проблему и точечно целенаправленно воздействовать на функционального состояния того или иного органа.
                              8 Рекомендации
                              • по лабораторным исследованиям
                              • интерпретация результатов анализов
                              Made on
                              Tilda